TY - JOUR AU - Stossel, T. P. PY - 2010 DA - 2010// TI - Filamins and the potential of complexity JO - Cell Cycle VL - 9 UR - https://doi.org/10.4161/cc.9.8.11462 DO - 10.4161/cc.9.8.11462 ID - Stossel2010 ER - TY - JOUR AU - Masurel-Paulet, A. AU - Haan, E. AU - Thompson, E. M. AU - Goizet, C. AU - Thauvin-Robinet, C. AU - Tai, A. AU - Kennedy, D. AU - Smith, G. AU - Khong, T. Y. AU - Solé, G. AU - Guerineau, E. AU - Coupry, I. AU - Huet, F. AU - Robertson, S. AU - Faivre, L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Lung disease associated with periventricular nodular heterotopia and an FLNA mutation JO - Eur J Med Genet. VL - 54 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.09.010 DO - 10.1016/j.ejmg.2010.09.010 ID - Masurel-Paulet2011 ER - TY - JOUR AU - Feng, Y. AU - Walsh, C. A. PY - 2004 DA - 2004// TI - The many faces of filamin: a versatile molecular scaffold for cell motility and signalling JO - Nat Cell Biol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/ncb1104-1034 DO - 10.1038/ncb1104-1034 ID - Feng2004 ER - TY - JOUR AU - Fox, J. W. AU - Lamperti, E. D. AU - Ekşioğlu, Y. Z. AU - Hong, S. E. AU - Feng, Y. AU - Graham, D. A. PY - 1998 DA - 1998// TI - Mutations in filamin 1 prevent migration of cerebral cortical neurons in human periventricular heterotopia JO - Neuron. VL - 21 UR - https://doi.org/10.1016/S0896-6273(00)80651-0 DO - 10.1016/S0896-6273(00)80651-0 ID - Fox1998 ER - TY - JOUR AU - Roberson, S. AU - Twigg, S. AU - Sutherland-Smith, A. AU - Biancalana, V. AU - Gorlin, R. AU - Horn, D. PY - 2003 DA - 2003// TI - Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin a cause diverse malformations in humans JO - Nat Genet VL - 33 UR - https://doi.org/10.1038/ng1119 DO - 10.1038/ng1119 ID - Roberson2003 ER - TY - JOUR AU - Sheen, V. L. AU - Dixon, P. H. AU - Fox, J. W. AU - Hong, S. E. AU - Kinton, L. AU - Sisodiya, S. M. PY - 2001 DA - 2001// TI - Mutations in the X-linked filamin 1 gene cause periventricular nodular heterotopia in males as well as in females JO - Hum Mol Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/10.17.1775 DO - 10.1093/hmg/10.17.1775 ID - Sheen2001 ER - TY - JOUR AU - Sheen, V. AU - Jansen, A. AU - Chen, M. AU - Parrini, E. AU - Morgan, T. AU - Ravenscroft, R. PY - 2005 DA - 2005// TI - Filamin a mutations cause periventricular heterotopia with Ehlers-Danlos syndrome JO - Neurology VL - 64 UR - https://doi.org/10.1212/01.WNL.0000149512.79621.DF DO - 10.1212/01.WNL.0000149512.79621.DF ID - Sheen2005 ER - TY - JOUR AU - Wit, M. AU - Kros, J. AU - Halley, D. AU - Coo, I. AU - Verdijk, R. AU - Jacobs, B. PY - 2009 DA - 2009// TI - Filamin a mutation, a common cause for periventricular heterotopia, aneurysms and cardiac defects JO - J Neurol Neurosurg Psychiatry VL - 80 UR - https://doi.org/10.1136/jnnp.2008.149419 DO - 10.1136/jnnp.2008.149419 ID - Wit2009 ER - TY - JOUR AU - Wit, M. C. AU - Tiddens, H. A. AU - Coo, I. F. AU - Mancini, G. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Lung disease in FLNA mutation: confirmatory report JO - Eur J Med Genet VL - 54 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.12.009 DO - 10.1016/j.ejmg.2010.12.009 ID - Wit2011 ER - TY - STD TI - Demirel N, Ochoa R, Dishop MK, Holm T, Gershan W, Brottman G. Respiratory distress in a 2-month-old infant: Is the primary cause cardiac, pulmonary or both? Respir Med Case Rep. 2018;25:61-5. ID - ref10 ER - TY - JOUR AU - Lord, A. AU - Shapiro, A. J. AU - Saint-Martin, C. AU - Claveau, M. AU - Melançon, S. AU - Wintermark, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Filamin a mutation may be associated with diffuse lung disease mimicking bronchopulmonary dysplasia in premature newborns JO - Respir Care VL - 59 UR - https://doi.org/10.4187/respcare.02847 DO - 10.4187/respcare.02847 ID - Lord2014 ER - TY - JOUR AU - Lu, J. AU - Sheen, V. PY - 2005 DA - 2005// TI - Periventricular heterotopia JO - Epilepsy Behav VL - 7 UR - https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2005.05.001 DO - 10.1016/j.yebeh.2005.05.001 ID - Lu2005 ER - TY - JOUR AU - Shelmerdine, S. C. AU - Semple, T. AU - Wallis, C. AU - Aurora, P. AU - Moledina, S. AU - Ashworth, M. T. AU - Owens, C. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Filamin a (FLNA) mutation-a newcomer to the childhood interstitial lung disease (ChILD) classification JO - Pediatr Pulmonol VL - 52 UR - https://doi.org/10.1002/ppul.23695 DO - 10.1002/ppul.23695 ID - Shelmerdine2017 ER - TY - JOUR AU - Burrage, L. C. AU - Guillerman, R. P. AU - Das, S. AU - Singh, S. AU - Schady, D. A. AU - Morris, S. A. AU - Walkiewicz, M. AU - Schecter, M. G. AU - Heinle, J. S. AU - Lotze, T. E. AU - Lalani, S. R. AU - Mallory, G. B. PY - 2017 DA - 2017// TI - Lung transplantation for FLNA-associated progressive lung disease JO - J Pediatr VL - 186 UR - https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.03.045 DO - 10.1016/j.jpeds.2017.03.045 ID - Burrage2017 ER - TY - JOUR AU - Kinane, T. B. AU - Lin, A. E. AU - Lahoud-Rahme, M. AU - Westra, S. J. AU - Mark, E. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Case 4-2017. A 2-month-old girl with growth retardation and respiratory failure JO - N Engl J Med VL - 376 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMcpc1613465 DO - 10.1056/NEJMcpc1613465 ID - Kinane2017 ER - TY - STD TI - Sassaki E, Byrne AT, Phelan E, Cox DW, Reardon W. A review of filamin a mutations and associated interstitial lung disease. Eur J Pediatr. 2018. https://doi.org/10.1007/s00431-018-3301-0. ID - ref16 ER - TY - STD TI - Hathorn C, Armitage N, Wensley D, Seear M. Bronchial balloon occlusion in children with complex pulmonary air leaks. Arch Dis Child. 2013;98:136-40. ID - ref17 ER - TY - JOUR AU - Eltahir, S. AU - Ahmad, K. S. AU - Al-Balawi, M. M. AU - Bukhamsien, H. AU - Al-Mobaireek, K. AU - Alotaibi, W. AU - Al-Shamrani, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Lung disease associated with filamin a gene mutation: a case report JO - J Med Case Rep VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/s13256-016-0871-1 DO - 10.1186/s13256-016-0871-1 ID - Eltahir2016 ER - TY - JOUR AU - Gérard-Blanluet, M. AU - Sheen, V. AU - Machinis, K. AU - Neal, J. AU - Apse, K. AU - Danan, C. AU - Sinico, M. AU - Brugières, P. AU - Mage, K. AU - Ratsimbazafy, L. AU - Elbez, A. AU - Janaud, J. C. AU - Amselem, S. AU - Walsh, C. AU - Encha-Razavi, F. PY - 2006 DA - 2006// TI - Bilateral periventricular heterotopias in an X-linked dominant transmission in a family with two affected males JO - Am J Med Genet A VL - 140 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31197 DO - 10.1002/ajmg.a.31197 ID - Gérard-Blanluet2006 ER - TY - JOUR AU - Lange, M. AU - Kasper, B. AU - Bohring, A. AU - Rutsch, F. AU - Kluger, G. AU - Hoffjan, S. AU - Spranger, S. AU - Behnecke, A. AU - Ferbert, A. AU - Hahn, A. AU - Oehl-Jaschkowitz, B. AU - Graul-Neumann, L. AU - Diepold, K. AU - Schreyer, I. AU - Bernhard, M. K. AU - Mueller, F. AU - Siebers-Renelt, U. AU - Beleza-Meireles, A. AU - Uyanik, G. AU - Janssens, S. AU - Boltshauser, E. AU - Winkler, J. AU - Schuierer, G. AU - Hehr, U. PY - 2015 DA - 2015// TI - 47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia JO - Orphanet J Rare Dis VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/s13023-015-0331-9 DO - 10.1186/s13023-015-0331-9 ID - Lange2015 ER - TY - JOUR AU - Clapham, K. R. AU - Yu, T. W. AU - Ganesh, V. S. AU - Barry, B. AU - Chan, Y. AU - Mei, D. AU - Parrini, E. AU - Funalot, B. AU - Dupuis, L. AU - Nezarati, M. M. AU - Souich, C. AU - Karnebeek, C. AU - Guerrini, R. AU - Walsh, C. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - FLNA genomic rearrangements cause periventricular nodular heterotopia JO - Neurology. VL - 78 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31824365e4 DO - 10.1212/WNL.0b013e31824365e4 ID - Clapham2012 ER - TY - JOUR AU - Reinstein, E. AU - Chang, B. S. AU - Robertson, S. P. AU - Rimoin, D. L. AU - Katzir, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - Filamin a mutation associated with normal reading skills and dyslexia in a family with periventricular heterotopia JO - Am J Med Genet A VL - 158A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35455 DO - 10.1002/ajmg.a.35455 ID - Reinstein2012 ER - TY - JOUR AU - Parrini, E. AU - Ramazzotti, A. AU - Dobyns, W. B. AU - Mei, D. AU - Moro, F. AU - Veggiotti, P. AU - Marini, C. AU - Brilstra, E. H. AU - Dalla Bernardina, B. AU - Goodwin, L. AU - Bodell, A. AU - Jones, M. C. AU - Nangeroni, M. AU - Palmeri, S. AU - Said, E. AU - Sander, J. W. AU - Striano, P. AU - Takahashi, Y. AU - Maldergem, L. AU - Leonardi, G. AU - Wright, M. AU - Walsh, C. A. AU - Guerrini, R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Periventricular heterotopia: phenotypic heterogeneity and correlation with Filamin a mutations JO - Brain VL - 129 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awl125 DO - 10.1093/brain/awl125 ID - Parrini2006 ER - TY - JOUR AU - Calcaterra, V. AU - Avanzini, M. A. AU - Mantelli, M. AU - Agolini, E. AU - Croce, S. AU - Silvestri, A. AU - Re, G. AU - Collura, M. AU - Maltese, A. AU - Novelli, A. AU - Pelizzo, G. PY - 2018 DA - 2018// TI - A case report on filamin A gene mutation and progressive pulmonary disease in an infant: A lung tissued derived mesenchymal stem cell study JO - Medicine (Baltimore) VL - 97 UR - https://doi.org/10.1097/MD.0000000000013033 DO - 10.1097/MD.0000000000013033 ID - Calcaterra2018 ER - TY - STD TI - Parrini E, Guerrini R. Lissencephaly type I and periventricular heterotopia. In Encyclopedia of Neuroscience. Elsevier Ltd.; 2010. p. 503–12. https://doi.org/10.1016/B978-008045046-9.01503-5. ID - ref25 ER - TY - JOUR AU - Robertson, S. P. PY - 2005 DA - 2005// TI - Filamin a: phenotypic diversity JO - Curr Opin Genet Dev VL - 15 UR - https://doi.org/10.1016/j.gde.2005.04.001 DO - 10.1016/j.gde.2005.04.001 ID - Robertson2005 ER - TY - JOUR AU - Semple, T. R. AU - Ashworth, M. T. AU - Owens, C. M. PY - 2017 DA - 2017// TI - Interstitial lung disease in children made easier…well JO - Almost Radiographics VL - 37 UR - https://doi.org/10.1148/rg.2017170006 DO - 10.1148/rg.2017170006 ID - Semple2017 ER - TY - JOUR AU - Razinia, Z. AU - Mäkelä, T. AU - Ylänne, J. AU - Calderwood, D. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Filamins in mechanosensing and signaling JO - Annu Rev Biophys VL - 41 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-biophys-050511-102252 DO - 10.1146/annurev-biophys-050511-102252 ID - Razinia2012 ER - TY - JOUR AU - Hayashi, K. AU - Altman, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Filamin a is required for T cell activation mediated by protein kinase C-θ JO - J Immunol VL - 177 UR - https://doi.org/10.4049/jimmunol.177.3.1721 DO - 10.4049/jimmunol.177.3.1721 ID - Hayashi2006 ER - TY - JOUR AU - Leonardi, A. AU - Ellinger-Ziegelbauer, H. AU - Franzoso, G. AU - Brown, K. AU - Siebenlist, U. PY - 2000 DA - 2000// TI - Physical and functional interaction of filamin (actin-binding protein-280) and tumor necrosis factor receptor-associated factor 2 JO - J Biol Chem VL - 275 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.275.1.271 DO - 10.1074/jbc.275.1.271 ID - Leonardi2000 ER - TY - JOUR AU - Thelin, W. R. AU - Chen, Y. AU - Gentzsch, M. AU - Kreda, S. M. AU - Sallee, J. L. AU - Scarlett, C. O. PY - 2007 DA - 2007// TI - Direct interaction with filamins modulates the stability and plasma membrane expression of CFTR JO - J Clin Invest VL - 117 UR - https://doi.org/10.1172/JCI30376 DO - 10.1172/JCI30376 ID - Thelin2007 ER - TY - JOUR AU - Guiet, R. AU - Vérollet, C. AU - Lamsoul, I. AU - Cougoule, C. AU - Poincloux, R. AU - Labrousse, A. AU - Calderwood, D. A. AU - Glogauer, M. AU - Lutz, P. G. AU - Maridonneau-Parini, I. PY - 2012 DA - 2012// TI - Macrophage mesenchymal migration requires podosome stabilization by filamin a JO - J Biol Chem VL - 287 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M111.307124 DO - 10.1074/jbc.M111.307124 ID - Guiet2012 ER - TY - JOUR AU - Lian, G. AU - Kanaujia, S. AU - Wong, T. AU - Sheen, V. PY - 2017 DA - 2017// TI - FilaminA and Formin2 regulate skeletal, muscular, and intestinal formation through mesenchymal progenitor proliferation JO - PLoS One VL - 12 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0189285 DO - 10.1371/journal.pone.0189285 ID - Lian2017 ER - TY - JOUR AU - Mohammadipoor, A. AU - Antebi, B. AU - Batchinsky, A. I. AU - Cancio, L. C. PY - 2018 DA - 2018// TI - Therapeutic potential of products derived from mesenchymal stem/stromal cells in pulmonary disease JO - Respir Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1186/s12931-018-0921-x DO - 10.1186/s12931-018-0921-x ID - Mohammadipoor2018 ER - TY - JOUR AU - Kokturk, N. AU - Yıldırım, F. AU - Gülhan, P. Y. AU - Oh, Y. M. PY - 2018 DA - 2018// TI - Stem cell therapy in chronic obstructive pulmonary disease. How far is it to the clinic? JO - Am J Stem Cells VL - 7 ID - Kokturk2018 ER - TY - JOUR AU - Broekman, W. AU - Khedoe, P. P. S. J. AU - Schepers, K. AU - Roelofs, H. AU - Stolk, J. AU - Hiemstra, P. S. PY - 2018 DA - 2018// TI - Mesenchymal stromal cells: a novel therapy for the treatment of chronic obstructive pulmonary disease? JO - Thorax VL - 73 UR - https://doi.org/10.1136/thoraxjnl-2017-210672 DO - 10.1136/thoraxjnl-2017-210672 ID - Broekman2018 ER - TY - JOUR AU - Sun, Z. AU - Li, F. AU - Zhou, X. AU - Chung, K. F. AU - Wang, W. AU - Wang, J. PY - 2018 DA - 2018// TI - Stem cell therapies for chronic obstructive pulmonary disease: current status of pre-clinical studies and clinical trials JO - J Thorac Dis VL - 10 UR - https://doi.org/10.21037/jtd.2018.01.46 DO - 10.21037/jtd.2018.01.46 ID - Sun2018 ER - TY - JOUR AU - Estany, S. AU - Vicens-Zygmunt, V. AU - Llatjós, R. AU - Montes, A. AU - Penín, R. AU - Escobar, I. AU - Xaubet, A. AU - Santos, S. AU - Manresa, F. AU - Dorca, J. AU - Molina-Molina, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Lung fibrotic tenascin-C upregulation is associated with other extracellular matrix proteins and induced by TGFβ1 JO - BMC Pulm Med VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2466-14-120 DO - 10.1186/1471-2466-14-120 ID - Estany2014 ER -