TY - JOUR AU - Capalbo, D. AU - Giardino, G. AU - De Martino, L. AU - Palamaro, L. AU - Romano, R. AU - Gallo, V. AU - Cirillo, E. AU - Salerno, M. AU - Pignata, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genetic basis of altered central tolerance and autoimmune diseases: a lesson from AIRE mutations JO - Int Rev Immunol VL - 31 UR - https://doi.org/10.3109/08830185.2012.697230 DO - 10.3109/08830185.2012.697230 ID - Capalbo2012 ER - TY - JOUR AU - Betterle, C. AU - Greggio, N. A. AU - Volpato, M. PY - 1998 DA - 1998// TI - Clinical review 03: Autoimmune polyglandular syndrome type 1 JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 83 UR - https://doi.org/10.1210/jcem.83.4.4682 DO - 10.1210/jcem.83.4.4682 ID - Betterle1998 ER - TY - JOUR AU - Perheentupa, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 91 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2005-2611 DO - 10.1210/jc.2005-2611 ID - Perheentupa2006 ER - TY - JOUR AU - Mazza, C. AU - Buzi, F. AU - Ortolani, F. AU - Vitali, A. AU - Notarangelo, L. D. AU - Weber, G. AU - Bacchetta, R. AU - Soresina, A. AU - Lougaris, V. AU - Greggio, N. A. AU - Taddio, A. AU - Pasic, S. AU - de Vroede, M. AU - Pac, M. AU - Kilic, S. S. AU - Ozden, S. AU - Rusconi, R. AU - Martino, S. AU - Capalbo, D. AU - Salerno, M. AU - Pignata, C. AU - Radetti, G. AU - Maggiore, G. AU - Plebani, A. AU - Notarangelo, L. D. AU - Badolato, R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Clinical Heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polye ndocrinopathy-candidiasis-ectodermal distrophy syndrome JO - Clin Immunol VL - 139 UR - https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.12.021 DO - 10.1016/j.clim.2010.12.021 ID - Mazza2011 ER - TY - JOUR AU - Capalbo, D. AU - Fusco, A. AU - Aloj, G. AU - Improda, N. AU - Vitiello, L. AU - Dianziani, U. AU - Betterle, C. AU - Salerno, M. AU - Pignata, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - High intrafamilial variability in autoimmune polyendocrinopathyectodermal-distrophy: a case study JO - J Endocrinol Invest VL - 35 ID - Capalbo2012 ER - TY - JOUR AU - Trebušak Podkrajšek, K. AU - Milenković, T. AU - Odink, R. J. AU - Claasen-van der Grinten, H. L. AU - Bratanić, N. AU - Hovnik, T. AU - Battelino, T. PY - 2008 DA - 2008// TI - Detection of a complete autoimmune regulator gene deletion and two additional novel mutations in a cohort of patients with atypical phenotypic variants of autoimmune polyglandular syndrome type 1 JO - Eur J Endocrinol VL - 159 UR - https://doi.org/10.1530/EJE-08-0328 DO - 10.1530/EJE-08-0328 ID - Trebušak Podkrajšek2008 ER - TY - JOUR AU - Craig, J. M. AU - Schiff, L. H. AU - Boone, J. E. PY - 1955 DA - 1955// TI - Chronic moniliasis associated with Addison’s disease JO - Am J Dis Child VL - 89 ID - Craig1955 ER - TY - JOUR AU - Quinto, M. G. AU - Leikin, S. L. AU - Hung, W. PY - 1964 DA - 1964// TI - Pernicious anemia in young girl associated with hypoparathyroidism, familial Addison’s disease, and moniliasis JO - J Pediatr VL - 64 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(64)80268-7 DO - 10.1016/S0022-3476(64)80268-7 ID - Quinto1964 ER - TY - JOUR AU - Stickler, G. B. AU - Peyla, T. L. AU - Dower, J. C. AU - Logan, G. B. PY - 1965 DA - 1965// TI - Moniliasis, steatorrhea, diabetes mellitus, cirrhosis, gallstones, and hypoparathyroidism in a 10-year-old boy JO - Clin Pediatr VL - 4 UR - https://doi.org/10.1177/000992286500400508 DO - 10.1177/000992286500400508 ID - Stickler1965 ER - TY - JOUR AU - Spörkmann, K. -. H. AU - Eickoff, R. AU - Dominick, H. C. PY - 1990 DA - 1990// TI - Subsepsis allergica bei einer Patientin mit polyglandulärem Autoimmunesyndrom Typ I JO - Monatsschr Kinderheilkd VL - 138 ID - Spörkmann1990 ER - TY - JOUR AU - Garty, B. PY - 1998 DA - 1998// TI - Erythema annulare centrifugum in a patient with polyglandular autoimmune disease type 1 JO - Cutis VL - 62 ID - Garty1998 ER - TY - JOUR AU - Füchtenbusch, M. AU - Vogel, A. AU - Achenbach, P. AU - Gummer, M. AU - Ziegler, A. G. AU - Albert, E. AU - Standl, E. AU - Manns, M. P. PY - 2003 DA - 2003// TI - Lupus-like panniculitis in a patient with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) JO - Exp Clin Endocrinol Diabetes VL - 111 UR - https://doi.org/10.1055/s-2003-41287 DO - 10.1055/s-2003-41287 ID - Füchtenbusch2003 ER - TY - JOUR AU - Kapelari, K. AU - Raber, G. AU - Steinmayr-Gensluckner, M. AU - Schweitzer, K. AU - Schirmer, M. AU - Hoegler, W. AU - Zimmerhackl, L. B. PY - 2004 DA - 2004// TI - Systemic lupus erythematosus (SLE) in a 14 year-old girl with autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 (APS-1) [abstract] JO - Horm Res VL - 62 ID - Kapelari2004 ER - TY - JOUR AU - Hoorweg-Nijman, G. AU - van Wieringen, H. AU - de Vroede, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Heterogeneous presentation and clinical course in two brothers with autoimmune polyendocrinopathy 1 (APECED) due to compound heterozygote mutations in the AIRE gene [abstract] JO - Horm Res VL - 70 ID - Hoorweg-Nijman2008 ER - TY - JOUR AU - Posovszky, C. AU - Lahr, G. AU - von Schnurbein, J. AU - Buderus, S. AU - Findeisen, A. AU - Schröder, C. AU - Schütz, C. AU - Schulz, A. AU - Debatin, K. M. AU - Wabitsch, M. AU - Barth, T. F. PY - 2012 DA - 2012// TI - Loss of enteroendocrine cells in autoimmunepolyendocrine-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) syndrome with gastrointestinal dysfunction JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 97 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2011-2044 DO - 10.1210/jc.2011-2044 ID - Posovszky2012 ER - TY - JOUR AU - Montin, D. AU - Lala, R. AU - Mazza, C. AU - Martino, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Atypical onset of APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy, Candidiasis, Ectodermal Dystrophy) in two siblings [abstract] JO - Clin Exp Immunol VL - 154 ID - Montin2008 ER - TY - JOUR AU - Rodríguez Sánchez De La Blanca, A. AU - Loidi Fernández, L. AU - Rodríguez Caro, R. AU - Roldán Martín, M. B. PY - 2012 DA - 2012// TI - Síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 1. Diferentes formas de inicio [letter] JO - Med Clín (Barc) VL - 138 UR - https://doi.org/10.1016/j.medcli.2011.07.012 DO - 10.1016/j.medcli.2011.07.012 ID - Rodríguez Sánchez De La Blanca2012 ER - TY - JOUR AU - O’Gorman, C. S. AU - Schulman, R. AU - Lara-Corrales, I. AU - Pope, E. AU - Marcon, M. AU - Grasemann, H. AU - Schneider, R. AU - Upton, J. AU - Sochett, E. B. AU - Koltin, D. AU - Cohen, E. PY - 2013 DA - 2013// TI - A child with autoimmune polyendocrinopathy candidiasis and ectodermal dysplasia treated with immunosuppression: a case report JO - J Med Case Rep VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/1752-1947-7-44 DO - 10.1186/1752-1947-7-44 ID - O’Gorman2013 ER - TY - JOUR AU - Radetti, G. AU - Maselli, M. AU - Buzi, F. AU - Corrias, A. AU - Mussa, A. AU - Cambiaso, P. AU - Salerno, M. AU - Cappa, M. AU - Baiocchi, M. AU - Gastaldi, R. AU - Minerba, L. AU - Loche, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - The natural history of the normal/mild elevated TSH serum levels in children and adolescents with Hashimoto's thyroiditis and isolated hyperthyrotropinaemia: a 3-year follow-up JO - Clin Endocrinol (Oxf) VL - 76 UR - https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2011.04251.x DO - 10.1111/j.1365-2265.2011.04251.x ID - Radetti2012 ER - TY - JOUR AU - Capalbo, D. AU - Mazza, C. AU - Giordano, R. AU - Improda, N. AU - Arvat, E. AU - Cervato, S. AU - Morlin, L. AU - Pignata, C. AU - Betterle, C. AU - Salerno, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Molecular background and genotype-phenotype correlation in autoimmune-polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy patients from Campania and in their relatives JO - J Endocrinol Invest VL - 35 ID - Capalbo2012 ER - TY - JOUR AU - Halonen, M. AU - Eskelin, P. AU - Myhre, A. G. AU - Perheentupa, J. AU - Husebye, E. S. AU - Kämpe, O. AU - Rorsman, F. AU - Peltonen, L. AU - Ulmanen, I. AU - Partanen, J. PY - 2002 DA - 2002// TI - AIRE mutations and human leukocyte antigen genotypes as determinants of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasisectodermal dystrophy phenotype JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 87 UR - https://doi.org/10.1210/jcem.87.6.8564 DO - 10.1210/jcem.87.6.8564 ID - Halonen2002 ER - TY - CHAP AU - Capalbo, D. AU - Improda, N. AU - Esposito, A. AU - De Martino, L. AU - Barbieri, F. AU - Betterle, C. AU - Pignata, C. AU - Salerno, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy from the pediatric perspective BT - J Endocrinol Invest ID - Capalbo2013 ER - TY - JOUR AU - Holzelova, E. AU - Vonarbourg, C. AU - Stolzenberg, M. C. AU - Arkwright, P. D. AU - Selz, F. AU - Prieur, A. M. AU - Blanche, S. AU - Bartunkova, J. AU - Vilmer, E. AU - Fischer, A. AU - Le Deist, F. AU - Rieux-Laucat, F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Autoimmune lymphoproliferative syndrome with somatic Fas mutations JO - N Engl J Med VL - 351 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa040036 DO - 10.1056/NEJMoa040036 ID - Holzelova2004 ER - TY - JOUR AU - Meloni, A. AU - Furcas, M. AU - Cetani, F. AU - Marcocci, C. AU - Falorni, A. AU - Perniola, R. AU - Pura, M. AU - Bøe Wolff, A. S. AU - Husebye, E. S. AU - Lilic, D. AU - Ryan, K. R. AU - Gennery, A. R. AU - Cant, A. J. AU - Abinun, M. AU - Spickett, G. P. AU - Arkwright, P. D. AU - Denning, D. AU - Costigan, C. AU - Dominguez, M. AU - McConnell, V. AU - Willcox, N. AU - Meager, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 93 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2008-0935 DO - 10.1210/jc.2008-0935 ID - Meloni2008 ER - TY - JOUR AU - Husebye, E. S. AU - Perheentupa, J. AU - Rautemaa, R. AU - Kampe, O. PY - 2009 DA - 2009// TI - Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I JO - J Inter Med VL - 265 UR - https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2009.02090.x DO - 10.1111/j.1365-2796.2009.02090.x ID - Husebye2009 ER - TY - JOUR AU - Scarpa, R. AU - Alaggio, R. AU - Norberto, L. AU - Furmaniak, J. AU - Chen, S. AU - Smith, B. R. AU - Masiero, S. AU - Morlin, L. AU - Plebani, M. AU - De Luca, F. AU - Salerno, M. C. AU - Giordano, R. AU - Radetti, G. AU - Ghizzoni, L. AU - Tonini, G. AU - Farinati, F. AU - Betterle, C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Tryptophan hydroxylase autoantibodies as markers of a distinct autoimmune gastrointestinal component of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 98 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2012-2734 DO - 10.1210/jc.2012-2734 ID - Scarpa2013 ER - TY - JOUR AU - Betterle, C. AU - Volpato, M. AU - Rees Smith, B. AU - Furmaniak, J. AU - Chen, S. AU - Zanchetta, R. AU - Greggio, N. A. AU - Pedini, B. AU - Boscaro, M. AU - Presotto, F. PY - 1997 DA - 1997// TI - II. Adrenal cortex and steroid 21-hydroxylase autoantibodies in children with organ-specific autoimmune diseases: markers of high progression to clinical Addison’s disease JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 82 ID - Betterle1997 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2431/14/272/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2431/14/272/prepub ID - ref28 ER -