TY - JOUR AU - Young, L. W. AU - Radebaugh, J. F. AU - Rubin, P. AU - Sensenbrenner, J. A. AU - Fiorelli, G. PY - 1971 DA - 1971// TI - New syndrome manifested by mandibular hypoplasia, acroosteolysis, stiff joints and cutaneous atrophy (mandibuloacral dysplasia) in two unrelated boys JO - Birth Defects Orig Art Ser VL - 7 ID - Young1971 ER - TY - JOUR AU - Simha, V. AU - Agarwal, A. K. AU - Oral, E. A. AU - Fryns, J. P. AU - Garg, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Genetic and phenotypic heterogeneity in patients with mandibuloacral dysplasia-associated lipodystrophy JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 88 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2002-021575 DO - 10.1210/jc.2002-021575 ID - Simha2003 ER - TY - JOUR AU - Simha, V. AU - Garg, A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Body fat distribution and metabolic derangements in patients with familial partial lipodystrophy associated with mandibuloacral dysplasia JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 87 UR - https://doi.org/10.1210/jcem.87.2.8258 DO - 10.1210/jcem.87.2.8258 ID - Simha2002 ER - TY - JOUR AU - Novelli, G. AU - Muchir, A. AU - Sangiuolo, F. AU - Helbling-Leclerc, A. AU - D'Apice, M. R. AU - Massart, C. AU - Capon, F. AU - Sbraccia, P. AU - Federici, M. AU - Lauro, R. AU - Tudisco, C. AU - Pallotta, R. AU - Scarano, G. AU - Dallapiccola, B. AU - Merlini, L. AU - Bonne, G. PY - 2002 DA - 2002// TI - Mandibuloacral dysplasia is caused by a mutation in LMNA-encoding lamin A/C JO - Am J Hum Genet VL - 71 UR - https://doi.org/10.1086/341908 DO - 10.1086/341908 ID - Novelli2002 ER - TY - JOUR AU - Agarwal, A. K. AU - Fryns, J. P. AU - Auchus, R. J. AU - Garg, A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Zinc metalloproteinase, ZMPSTE24, is mutated in mandibuloacral dysplasia JO - Hum Mol Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddg213 DO - 10.1093/hmg/ddg213 ID - Agarwal2003 ER - TY - JOUR AU - Garavelli, L. AU - D'Apice, M. R. AU - Rivieri, F. AU - Bertoli, M. AU - Wischmeijer, A. AU - Gelmini, C. AU - De Nigris, V. AU - Albertini, E. AU - Rosato, S. AU - Virdis, R. AU - Bacchini, E. AU - Dal Zotto, R. AU - Banchini, G. AU - Iughetti, L. AU - Bernasconi, S. AU - Superti-Furga, A. AU - Novelli, G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mandibuloacral dysplasia type A in childhood JO - Am J Med Genet VL - 149A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33005 DO - 10.1002/ajmg.a.33005 ID - Garavelli2009 ER - TY - JOUR AU - Cockayne, E. A. PY - 1936 DA - 1936// TI - Dwarfism with retinal atrophy and deafness JO - Arch Dis Child VL - 11 UR - https://doi.org/10.1136/adc.11.61.1 DO - 10.1136/adc.11.61.1 ID - Cockayne1936 ER - TY - JOUR AU - Nance, M. A. AU - Berry, S. A. PY - 1992 DA - 1992// TI - Cockayne syndrome: review of 140 cases JO - Am J Med Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320420115 DO - 10.1002/ajmg.1320420115 ID - Nance1992 ER - TY - JOUR AU - Hennekam, R. C. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Hutchinson-Gilford progeria syndrome: review of the phenotype JO - Am J Med Genet VL - 140A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31346 DO - 10.1002/ajmg.a.31346 ID - Hennekam2006 ER - TY - JOUR AU - Cabanillas, R. AU - Cadinanos, J. AU - Villameytide, J. A. F. AU - Perez, M. AU - Longo, J. AU - Richard, J. M. AU - Alvarez, R. AU - Duran, N. S. AU - Illan, R. AU - Gonzalez, D. J. AU - Lopez-Otin, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Nestor-Guillermo progeria syndrome: a novel premature aging condition with early onset and chronic development caused by BANF1 mutations JO - Am J Med Genet VL - 155A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34249 DO - 10.1002/ajmg.a.34249 ID - Cabanillas2011 ER - TY - JOUR AU - Bonne, G. AU - Di Barletta, M. R. AU - Varnous, S. AU - Becane, H. M. AU - Hammouda, E. H. AU - Merlini, L. AU - Muntoni, F. AU - Greenberg, C. R. AU - Gary, F. AU - Urtizberea, J. A. AU - Duboc, D. AU - Fardeau, M. AU - Toniolo, D. AU - Schwartz, K. PY - 1999 DA - 1999// TI - Mutations in the gene enconding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy JO - Nat Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1038/6799 DO - 10.1038/6799 ID - Bonne1999 ER - TY - JOUR AU - Muchir, A. AU - Bonne, G. AU - Van der Kooi, A. J. AU - Van Meegen, M. AU - Baas, F. AU - Bolhuis, P. A. AU - de Visser, M. AU - Schwartz, K. PY - 2000 DA - 2000// TI - Identification of mutations in the gene encoding lamins A/C in autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy with atrioventricular conduction disturbances(LGMD1B) JO - Hum Mol Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/9.9.1453 DO - 10.1093/hmg/9.9.1453 ID - Muchir2000 ER - TY - JOUR AU - Fatkin, D. AU - MacRae, C. AU - Sasaki, T. AU - Wolff, M. R. AU - Porcu, M. AU - Frenneaux, M. AU - Atherton, J. AU - Vidaillet, H. J. AU - Spudich, S. AU - De Girolami, U. AU - Seidman, J. G. AU - Seidman, C. AU - Muntoni, F. AU - Muehle, G. AU - Johnson, W. AU - McDonough, B. PY - 1999 DA - 1999// TI - Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease JO - N Engl J Med VL - 341 UR - https://doi.org/10.1056/NEJM199912023412302 DO - 10.1056/NEJM199912023412302 ID - Fatkin1999 ER - TY - JOUR AU - De Sandre-Giovannoli, A. AU - Chaouch, M. AU - Kozlov, S. AU - Vallat, J. M. AU - Tazir, M. AU - Kassouri, N. AU - Szepetowski, P. AU - Hammadouche, T. AU - Vandenberghe, A. AU - Stewart, C. L. AU - Grid, D. AU - Levy, N. PY - 2002 DA - 2002// TI - Homozygous defects in LMNA, encoding lamin A/C nuclear-envelope proteins, cause autosomal recessive axonal neuropathy in human(Charcot-Marie-Tooth disorder type 2) and mouse JO - Am J Hum Genet VL - 70 UR - https://doi.org/10.1086/339274 DO - 10.1086/339274 ID - De Sandre-Giovannoli2002 ER - TY - JOUR AU - Shackleton, S. AU - Lloyd, D. J. AU - Jackson, S. N. AU - Evans, R. AU - Niermeijer, M. F. AU - Singh, B. M. AU - Schmidt, H. AU - Brabant, G. AU - Kumar, S. AU - Durrington, P. N. AU - Gregory, S. AU - O Rahilly, S. AU - Trembath, R. C. PY - 2000 DA - 2000// TI - LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy JO - Nat Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1038/72807 DO - 10.1038/72807 ID - Shackleton2000 ER - TY - JOUR AU - Navarro, C. L. AU - De Sandre-Giovannoli, A. AU - Bernard, R. AU - Boccaccio, I. AU - Boyer, A. AU - Genevieve, D. AU - Hadj-Rabia, S. AU - Gaudy-Marqueste, C. AU - Smitt, H. S. AU - Vabres, P. AU - Faivre, L. AU - Verloes, A. AU - Van Essen, T. AU - Flori, E. AU - Hennekam, R. AU - Beemer, F. A. AU - Laurent, N. AU - Le Merrer, M. AU - Cau, P. AU - Levy, N. PY - 2004 DA - 2004// TI - Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identity restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy JO - Hum Molec Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddh265 DO - 10.1093/hmg/ddh265 ID - Navarro2004 ER - TY - JOUR AU - Ahmad, Z. AU - Zackai, E. AU - Medne, L. AU - Garg, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Early onset mandibuloacral dysplasia due to compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 JO - Am J Med Genet A VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33664 DO - 10.1002/ajmg.a.33664 ID - Ahmad2010 ER - TY - JOUR AU - Agarwal, A. K. AU - Kazachkova, I. AU - Ten, S. AU - Garg, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Severe mandibuloacral dysplasia-assocaiated lipodystrophy and progeria in a young girl with a novel homozygous Arg527Cys LMNA mutation JO - J Clin Endrocrino Metab VL - 93 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2008-0123 DO - 10.1210/jc.2008-0123 ID - Agarwal2008 ER - TY - JOUR AU - Kirschner, J. AU - Brune, T. AU - Wehnert, M. AU - Denecke, J. AU - Wasner, C. AU - Feuer, A. AU - Marquardt, T. AU - Ketelsen, U. -. P. AU - Wieacker, P. AU - Bönnemann, C. G. AU - Korinthenberg, R. PY - 2005 DA - 2005// TI - p.S143F mutation in lamin A/C: a new phenotype combining myopathy and progeria JO - Ann Neurol VL - 57 UR - https://doi.org/10.1002/ana.20359 DO - 10.1002/ana.20359 ID - Kirschner2005 ER - TY - JOUR AU - Verstraeten, V. L. AU - Broers, J. L. AU - Ramaekers, F. C. AU - van Steensel, M. A. PY - 2007 DA - 2007// TI - The nuclear envelope, a key structure in cellular integrity and gene expression JO - Curr Med Chem VL - 14 UR - https://doi.org/10.2174/092986707780598032 DO - 10.2174/092986707780598032 ID - Verstraeten2007 ER - TY - JOUR AU - Maraldi, N. M. AU - Capanni, C. AU - Cenni, V. AU - Fini, M. AU - Lattanzi, G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Laminopathies and lamin-associated signaling pathways JO - J Cell Biochem VL - 112 UR - https://doi.org/10.1002/jcb.22992 DO - 10.1002/jcb.22992 ID - Maraldi2011 ER - TY - JOUR AU - Al-Haggar, M. AU - Mdej-Pilarczyk, A. AU - Kozlowski, L. AU - Bujnicki, J. M. AU - Yahia, S. AU - Abdel-Hadi, D. AU - Shams, A. AU - Ahmad, N. AU - Hamed, S. AU - Puzianowska-Kuznicka, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - A novel homozygous p. Arg527Leu LMNA mutation in two unrelated Egyptian families causes overlapping mandibuloacral dysplasia and progeria syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.77 DO - 10.1038/ejhg.2012.77 ID - Al-Haggar2012 ER - TY - JOUR AU - Shen, J. J. AU - Brown, C. A. AU - Lupski, J. R. AU - Potocki, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mandibuloacral dysplasia caused by homozygosity for the R527H mutation in lamin A/C JO - J Med Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.40.11.854 DO - 10.1136/jmg.40.11.854 ID - Shen2003 ER - TY - JOUR AU - Garg, A. AU - Cogulu, O. AU - Ozkinay, F. AU - Onay, H. AU - Agarwal, A. K. PY - 2005 DA - 2005// TI - A novel homozygous Ala529Val LMNA mutation in Turkish patients with mandibuloacral dysplasia JO - J Clin Endocrinol Metab VL - 90 UR - https://doi.org/10.1210/jc.2004-2560 DO - 10.1210/jc.2004-2560 ID - Garg2005 ER - TY - JOUR AU - Xiong, Z. AU - Lu, Y. AU - Xue, J. AU - Luo, S. AU - Xu, X. AU - Zhang, L. AU - Peng, H. AU - Li, W. AU - Chen, D. AU - Hu, Z. AU - Xia, K. PY - 2013 DA - 2013// TI - Hutchinson-Gilford progeria syndrome accomopanied by severe skeletal abnormalities in two Chinese siblings: two case reports JO - J Med Case Rep VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/1752-1947-7-63 DO - 10.1186/1752-1947-7-63 ID - Xiong2013 ER - TY - JOUR AU - Liang, L. AU - Zhang, H. AU - Gu, X. PY - 2009 DA - 2009// TI - Homozygous LMNA mutation R527C in atypical Hutchinson-Gilford progeria syndrome: evidence for autosomal recessive inheritance JO - Acta Paediatr VL - 98 UR - https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2009.01324.x DO - 10.1111/j.1651-2227.2009.01324.x ID - Liang2009 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2431/14/256/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1471-2431/14/256/prepub ID - ref27 ER -